| 1 | EIEE51, MDH2 |
| Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy. | |
| Ait-El-Mkadem S, Dayem-Quere M, Gusic M, Chaussenot A, Bannwarth S, François B, Genin EC, Fragaki K, Volker-Touw CL, Vasnier C, Serre V, van Gassen KL, Lespinasse F, Richter S, Eisenhofer G, Rouzier C, Mochel F, De Saint-Martin A, Abi Warde MT, de Sain-van der Velde MG, Jans JJ, Amiel J, Avsec Z, Mertes C, Haack TB, Strom T, Meitinger T, Bonnen PE, Taylor RW, Gagneur J, van Hasselt PM, Rötig A, Delahodde A, Prokisch H, Fuchs SA, Paquis-Flucklinger V. | |
| Am J Hum Genet 100(1):151-159. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.11.014. 2017 | |