| 1 | HTS6, LSS |
| Bi-allelic Mutations in LSS, Encoding Lanosterol Synthase, Cause Autosomal-Recessive Hypotrichosis Simplex. | |
| Romano MT, Tafazzoli A, Mattern M, Sivalingam S, Wolf S, Rupp A, Thiele H, Altmüller J, Nürnberg P, Ellwanger J, Gambon R, Baumer A, Kohlschmidt N, Metze D, Holdenrieder S, Paus R, Lütjohann D, Frank J, Geyer M, Bertolini M, Kokordelis P, Betz RC. | |
| Am J Hum Genet 103(5):777-785. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.09.011. Epub 2018 Oct 25. 2018 | |