| 1 | FBN1, SSKS |
| Mutations in fibrillin-1 cause congenital scleroderma: stiff skin syndrome. | |
| Loeys, B. L.; Gerber, E. E.; Riegert-Johnson, D.; Iqbal, S.; Whiteman, P.; McConnell, V.; Chillakuri, C. R.; Macaya, D.; Coucke, P. J.; De Paepe, A.; Judge, D. P.; Wigley, F.; Davis, E. C.; Mardon, H. J.; Handford, P.; Keene, D. R.; Sakai, L. Y.; Dietz, H. C. | |
| Sci. Transl. Med. 23: 23ra20. 2010 | |