1 | ELOVL5, SCA38 |
ELOVL5 Mutations Cause Spinocerebellar Ataxia 38. | |
Di Gregorio E, Borroni B, Giorgio E, Lacerenza D, Ferrero M, Lo Buono N, Ragusa N, Mancini C, Gaussen M, Calcia A, Mitro N, Hoxha E, Mura I, Coviello DA, Moon YA, Tesson C, Vaula G, Couarch P, Orsi L, Duregon E, Papotti MG, Deleuze JF, Imbert J, Costanzi C, Padovani A, Giunti P, Maillet-Vioud M, Durr A, Brice A, Tempia F, Funaro A, Boccone L, Caruso D, Stevanin G, Brusco A. | |
Am J Hum Genet 95(2):209-17. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.07.001. Epub 2014 Jul 24. 2014 | |