1 | AAOA, DHTKD1 |
DHTKD1 Mutations Cause 2-Aminoadipic and 2-Oxoadipic Aciduria. | |
Danhauser K, Sauer SW, Haack TB, Wieland T, Staufner C, Graf E, Zschocke J, Strom TM, Traub T, Okun JG, Meitinger T, Hoffmann GF, Prokisch H, Kölker S. | |
Am J Hum Genet 91(6):1082-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.10.006. Epub 2012 Nov 8. 2012 | |